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Drépanocytose: vidéo

Drépanocytose : l'anémie à cellules falciformes (ou hémoglobinose S.)

La drépanocytose est une maladie du sang, ou plus précisément des globules rouges (hématies). La drépanocytose est une affection qui a été décrite pour la première fois au début du XXème siècle.

La drépanocytose se caractérise par une anomalie de la forme des globules rouges. Ceux-ci n'ont pas une forme ronde, comme un disque, mais se présentent avec l'aspect de virgules, de petites faucilles... C'est pour cette raison que la drépanocytose se nomme aussi anémie à cellules facilformes.

Résultat : le patient a une chute importante de ses globules rouges normaux. Et donc de son hémoglobine. Le patient souffrant de drépanocytose présente donc une anémie.

Les causes

Cette affection d'origine génétique touche l'hémoglobine (l'anomalie génétique de la drépanocytose a été identifiée en 1978). Il s'agit d'une maladie autosomique récessive. Ce qui veut dire qu'une personne qui présente une drépanocytose, a chacun de ses parents, porteur d'un gène anormal.

L'allèle génétique défectueux s'appelle allèle S... la drépanocytose s'appelant aussi hémoglobinose S. Cette anomalie génétique existe davantage dans certaines régions du monde (Moyen-Orient, sur le pourtour de la Méditerranée...).

Les symptômes

Les symptômes de la drépanocytose peuvent être assez différents selon les malades, et pas toujours très typiques, expliquant qu'il n'est pas toujours facile de faire un diagnostic d'emblée.

Ces manifestations sont:

  • une fatigue,
  • des infections,
  • des accidents vasculaires (obstruction des petits vaisseaux) à l'origine de douleurs osseuses ou articulaires...
  • Il existe une anémie de type hémolytique.

Diagnostic et traitement

C'est vers l'âge de 3-5 mois que l'on établit un diagnostic, mais parfois plus tard, car il existe des formes plus ou moins sévères de drépanocytose. Ce diagnostic nécessite bien entendu de réaliser une prise de sang.

La prise en charge des personnes souffrant de drépanocytose dépend du type dont elle souffre (plus ou moins sévère). Pour les formes graves, un médicament (hydroxycarbamide) peut être prescrit.

A voir aussi : L'anémie post-chimiothérapie en vidéo

La chimiothérapie peut modifier la capacité de la moelle osseuse à produire des globules rouges. Lorsque le nombre de globules rouges est trop faible, le corps ne reçoit plus assez d'oxygène. On appelle ce trouble l'anémie.

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Sources : Inserm, orphanet, 2012.